Kalıtsal Bir Hastalık: Nörofibromatozis

Kalıtsal bir hastalık olan nörofibromatozis doğumdan itibaren kendini farklı belirtilerle gösterebilir ve sağlık problemlerine yol açabilir. Bu hastaların beyin ve sinir cerrahisinin yanı sıra birçok disiplinden farklı hekimler tarafından düzenli olarak kontrol edilmesi ve uygun tedavilerin planlanması gerekir.

Nörofibromatozis Nedir?

Nörofibromatozis yaygın görülen kalıtsal bir hastalıktır. 8 farklı tipi vardır. En yaygınları tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2)’dir. NF1 tüm dünyada ortama 4 bin kişide 1 görülürken, NF2 ortalama 40 bin kişide 1 görülür. Hastalık ciltte lekelenmelerle karakterizedir. Hastanın cildinde kahverengi (café-au-lait lekeleri) ve/veya çillenme benzeri lekeler oluşur. Genellikle de sırt, koltuk altı, kasıkta görülür. Nörofibromatozisin hastaları sıkıntıya sokan asıl çıktısı ise nörofibrom adı verilen sinir ve/veya sinir kılıfı tümörleridir. Tüm vücudumuz sinirlerle kaplıdır ve herhangi bir sinirde bu tümör oluşabilir. En sık ise merkezi sinir sisteminde (beyin ve omurilik), cilt altında ve karın içinde olur.

Nörofibromatozis Tipleri ve Çıktıları

• NF1: Hastalığın en yaygın tipidir.  Tümör sıklıkla cilt altında veya beyinde görme sinirinde olur. Hastanın gözbebeklerinde leke, kafa tabanı kemiklerinde anomaliler, göz kürelerinde ise dışarı çıkıklık görülebilir. Bacaklarda çarpıklık da söz konusu olabilir. Ciltte kahverengi lekeler fark edilebilir. Tanı sıklıkla çocukluk döneminde konur.

• NF2: Beyin ve omurilik tümörleri daha sıktır. Tümör işitme ve denge sinirini tutabilir. İşitme sinirinden köken alan tümörlere vestibüler schwannoma denir. Hastada işitme azlığı ve denge kaybı olabilir. NF1’e göre daha nadirdir. Tanı sıklıkla ergenlikte veya ergenlikten sonra erken yetişkinlikte konur.

Hastalığın iki tipi de beyinde oluşan bir tümörle birlikte beyin omurilik sıvısının (BOS) miktarında artışa yol açabilir. Yani hastada hidrosefali meydana gelebilir. Kemiklerin gelişimi ve mukavemetiyle ilgili sorunlar da olabileceğinden, hastada omurgada eğrilikleri (kifoz ve skolyoz) izlenebilir.

Nörofibromatozis Tedavisi

Hastalık vücudun birçok organını ve dokusunu etkileyebilir. Bu da tedaviyi karmaşık hale getirir. Tedavi, nörofibromatozisin yol açtığı sağlık problemleriyle mücadele edilmesini içerir.

Örneğin hastanın beyninde bir tümör oluşmuşsa bunun cerrahi olarak çıkarılması gerekir. Öte yandan hastanın omurgasında ya da vücudun farklı kemiklerinde defektler oluşmuşsa bunun da bir ortopedi hekimi tarafından cerrahi müdahale ile düzeltilmesi gerekir.

Nörofibromatozis böbrek atardamarında darlığa, yüksek tansiyona, kalp hastalıklarına, işitme ve görme problemlerine de yol açabilir. Bu tip rahatsızlıkların da yine ilgili uzman hekim tarafından tedavi edilmesi gerekir.

Tedavi sürecince ilaç kullanımı da gerekebilir. Hastanın epilepsisi varsa ve nöbet geçiriyorsa, düzenli olarak epilepsi ilaçlarının kullanılması gerekir. Ağrı kesicilere de hastanın dönem dönem ihtiyacı olacaktır. Ayrıca yine ağızdan alınan ilaçlar şeklinde olan kanseri tedavi etmek için kullanılan hedef odaklı (akıllı) ilaçların kullanımı da düşünülebilir.

Hastalık kas iskelet sisteminde harabiyet oluşturabileceğinden ve beyinde dengeden sorumlu sinirleri etkiyebileceğinden fizik tedavi ve rehabilitasyonla hastanın hareketliliği desteklenebilir.

Sonuç

Nörofibromatozis birçok farklı şekilde kendini gösterebilir. Tedavinin ne olacağına da ortaya çıkan sorunlara göre karar verilir. İlgili disiplinden hekimler tedaviye dahil edilir. Hastaların yaşam boyu periyodik olarak takipte olmaları ve tedavilerin her hastanın kendi özel durumuna göre planlanması gerekliliği unutulmamalıdır.