Distoni

Distoni hastalığı parkinson ve tremor gibi bir hareket bozukluğudur. Bu iki hastalıktan sonra en sık görülen hareket bozukluğu tipidir. Kasların istemsiz olarak kasılmasıdır. Tüm hareket bozuklukları gibi kişinin yaşam kalitesini olumsuz olarak etkiler.  Günlük yaşam faaliyetlerini sekteye uğratır. Uygulanan çeşitli tedavilerle distoninin semptomları hafifletilmeye/giderilmeye çalışılır. Tedavide ilk seçenek nöroloji uzmanı tarafından reçete edilen ilaçların kullanımıdır. Bu tedaviden fayda görmeyen hastalarda beyin ve sinir cerrahisi tarafından yapılan pil ve yakma ameliyatları düşünülebilir.

Yapılan çalışmalar İngiltere’de 70.000, Amerika’da ise 300.000’den fazla kişinin distoni hastası olduğunu bildirmektedir.

Distoni Nedir?

Distoni, kasların istemsiz olarak kasıldığı bir hareket bozukluğudur. Vücudun yalnızca bir bölümünde izlenebileceği gibi birden fazla bölümünde ya da tüm vücutta da görülebilir. Distoni, kas spazmları ve kasların istem dışı hareketiyle karakterizedir. Distoni hastalarının vücudunda, kollarında ve bacaklarında istemsiz adele kasılmaları olur. Buna bağlı kol ve bacaklarda şekil bozukluğu oluşabilir. Hastalığın seyrine ve evresine göre bu istemsiz hareketlerin şiddeti değişir. Vücut ağrısı, duruş bozukluğu, ses tellerinde titreme görülebilir.

Distoninin Belirtileri

Distoni vücudun farklı kas gruplarını etkileyebilir. Buna bağlı olarak da farklı belirtiler söz konusu olur. Bunlar nelerdir?

• El yazısında bozulma, el hareketlerinde akıcılığı kaybetme
• Ayaklarda kramp, kontrol kaybı
• Boynun aniden kasılması
• Konuşma zorluğu
• Başın istemsiz hareketi, yana doğru eğilmesi
• Sürekli göz kırpma
• Çiğneme ve yutmada güçlük
• Sesin çatlaması, incelmesi, boğuklaşması

Distoninin belirtileri yaşın ilerlemesiyle birlikte şiddetlenebilir. Stres, yorgunluk ve kaygılanma anlarında kötüleşebilir.

Distoni Nedenleri

Distoni beyindeki bazı sinir hücrelerinin vücuda sinyal gönderme işlevindeki bozulmalardan kaynaklanır. Ancak bu bozulmaların nedeni tam olarak bilinememektedir. Bu sinyal bozulmalarını tetikleyen ve distoniye neden olduğu düşünülen durumlar ve hastalıklar şöyledir:

• Kalıtsal nedenler
• Parkinson
• Huntington ve wilson hastalığı
• Beyin travması
• Doğum yaralanmaları
• İnme
• Tümörler
• Oksijensiz kalmak, karbonmonoksit zehirlenmesi
• Tüberküloz, ensefalit (beyin iltihabı)

Distoninin Sonuçları

• Kişinin günlük aktiviteleri sekteye uğrar, sosyal yaşamdan kopar, işine devam etmekte güçlük çeker, performansı düşer.
• Göz kapaklarını etkileyerek sağlıklı görüşü engelleyebilir.
• Çene hareketlerini etkileyerek yutma ve konuşma zorluğuna neden olabilir.
• Kaslarda ağrı ve yorgunluk görülebilir.
• Depresyona neden olabilir.

Tanı

Fiziksel muayene ve hasta öyküsü ile tanı konulabilir. Hastadan ayrıca kan ve idrar testi, beyin MR taraması, EMG (beyin sinirlerindeki elektriksel aktiviteyi ölçme) istenebilir. Nihayetinde hastaya distoni tanısı konur. Hastalığının tipi ve evresi hakkında bilgi sahibi olur. Tedavisi planlanır.

Distoni Tedavisi

Tedavideki amaç hastanın kas spazmlarını azaltmak mümkünse yok etmektir. Bu sayede hasta günlük yaşantısına geri dönebilir. Bugün için distoni tedavisinde farklı seçeneklerimiz vardır.

• Ağızdan alınan ilaçlar tedavideki ilk uygulamadır.
• Semptom gösteren kas grubuna botulinium toksini (botoks) enjekte edilebilir. Enjeksiyon sonrası kasılmalarda bir gerileme görülür. Ancak bu işlemi her 3-4 ayda bir tekrarlamak gerekir.
• Semptomları hafifletmek ve hastanın ağrılarını azaltmak için fizik tedavi ve konuşma terapisinden yararlanılabilir.
• Beyin pili (derin beyin stimülasyonu) ameliyatı uygulanabilir. Bu ameliyat Parkinson hastalığında uygulanan beyin pili ameliyatıyla aynıdır. Beyin pili ameliyatı hakkında daha detaylı bilgi alabilirsiniz.  Ameliyat kısaca anormal çalışan sinirlere elektrot ve köprücük kemiğinin üst kısmına bu elektrotlara güç sağlayacak pilin yerleştirilmesini içerir. Bu elektrotlar sinirlerin çalışmasını düzenleme görevini yerine getirir.

Distoni Sık Sorulan Sorular

Hastalarımızdan sık gelen sorulara yanıt verdik.

Parkinson ve distoni arasında ne fark vardır?

İki hastalık da birer hareket bozukluğu sorunudur. Beynin aynı bölgelerinden kaynaklanır. Ancak mekanizmaları farklıdır. Bu nedenle de klinik bulgular birbirinden farklıdır. Nedir bu farklar?

• Parkinson tüm vücudu etkilerken distonide kas grupları hastalığın etkisindedir. Hastalık sadece bazı kas gruplarını etkileyebileceği gibi vücuttaki tüm kasları da etkileyebilir.
• Parkinson temelde titreme, yavaşlık ve tutukluk ile karakterize bir hastalıkken distoni kasların istemsiz kasılması ile karakterizedir.
• Parkinson nörodejeneratif bir hastalıktır. İleri yaş hastalığı olarak bilinir. Ancak distoni orta yaş ve hatta genç hastalarda dahi görülebilir.

Tanısı zor mu?

Tanı bir nöroloji uzmanının ya da beyin sinir cerrahının muayenesi ile konulabilir. MR taraması ve EMG ile tanı kesinleştirilir. Distonide temel semptom kas kasılmalarıdır. Bu kasılmaların stres, yorgunluk, kaygı gibi etkenlerle oluştuğu düşünülebilir. Hastalar bu aşamada hekime başvurmayabilir. Ancak kasılmaların zaman içinde şiddeti artabilir. Kasılmalar sadece belli kas gruplarında olduğu için o kaslarda şekil bozukluğu ortaya çıkabilir. Yüz spazmları, çiğneme güçlüğü, konuşma ritminde bozulmalar görülebilir. Bu aşamada hastalar mutlaka bir hekimle görüşür. Hastalığın tanısı konur.

Distoni ilerler mi?

Her zaman ilerlemez. Semptomların ilerleme, gerileme ya da bir noktada sabit kalma ihtimali vardır. Bu durum hastadan hastaya değişir. Ancak distoni semptomlarının tamamen ortadan kalkması söz konusu değildir.

Distonik hastaların ağrısı olur mu?

Distoniden etkilenen kas grubunda ağrı olur. Örneğin, servikal distoni olgularında hasta omurgasında ağrı hisseder.  Sürekli yaşanan kas spazmları kas dokusunu yıpratır, sinir köklerini tahriş eder bu da ilgili bölgede ağrıya neden olur.

Ne zaman doktora gidilmeli?

Sürekli kas spazmı yaşayan hastaların mutlaka bir nöroloji uzmanına başvurmaları gerekir.

Distoninin ilaçla tedavisi mümkün mü?

Distoni tedavisindeki ilk seçenek ağızdan alınan ilaçlardır. Tedavideki amaç distoni semptomlarını mümkün olduğunca azaltmaktır. İlaç tedavisinde fayda göremeyen hastalar için cerrahi seçenek değerlendirilebilir.

Distoninin bitkisel tedavisi var mı?

Günümüzde distoninin bilinen bitkisel bir tedavisi yoktur.

Distoni için hangi doktora gidilmelidir?

Hastalarımız detaylı muayene için ilk olarak nöroloji uzmanlarına başvurabilirler. Hasta için cerrahi tedavi bir seçenek ise beyin ve sinir cerrahisi tedaviye dahil olur. Hastanın ameliyatını gerçekleştirir.

Distoni için botoks tedavisi uygulanır mı?

Evet. Botoks yani botulinum toksini uygulaması kas içine ilgili maddenin enjekte edilmesini içerir. Böylece kas kasılmalarının önüne geçilebilir. Zamanla botoksun etkisi biter. İşlemi tekrarlamak gerekir.

Distoninin cerrahi tedavisi nedir?

Distoni hastalarına derin beyin stimülasyonu (beyin pili) ameliyatı yapılabilir. Bu işlemde hastanın beynine elektrotlar takılır ve anormal çalışan sinirsel aktiviteyi düzenleyecek sinyaller gönderilir. Hastanın köprücük kemiğinin üst kısmına da bu mekanizmayı çalıştıracak bir güç kaynağı yerleştirilir. Beyin pili ameliyatı hareket bozukluklarının tedavisinde önemli bir seçenektir. Uygun hastaların semptomlarını ciddi oranda azaltmaktadır.